Menu
Sprawdź status swojego zamówienia
Skontaktuj się z nami
Książka Osteogenesi Imperfetta Ambra Villani

Osteogenesi Imperfetta

Mutazioni nel gene PPIB (Ciclofilina B) associate all'OI

Autor: Ambra Villani
Język: Włoski
Oprawa: Miękka
Wydawca: Edizioni Accademiche Italiane
Dostępność: Na zamówienie
Wysyłamy za 17-27 dni
102.42 zł
Questo manoscritto analizza i lavori di Barnes et al. (NEJM, 2010) e Pyott et al. (HMG, 2011) riguar...

Informacje o książce

Autor
Ambra Villani
Język
Włoski
Oprawa
Książka - Miękka
Data wydania
2014
strony
76
EAN
9783639706765
Enbook ID
07170913
Wydawca
Edizioni Accademiche Italiane
Waga
118
Wymiary
150 x 220 x 4

Pełny opis

Questo manoscritto analizza i lavori di Barnes et al. (NEJM, 2010) e Pyott et al. (HMG, 2011) riguardo l associazione tra la presenza di mutazioni nel gene PPIB e l Osteogenesi Imperfetta (OI), una grave malattia ereditaria associata ad accentuata fragilità ossea. Solo nel 10% dei casi l OI si trasmette in modalità autosomica recessiva ed è causata da mutazioni nei geni CRTAP, LEPRE1 e PPIB che codificano per le proteine del complesso responsabile dell idrossilazione della Pro986 della catena 1 del collageneI. L analisi di numerosi pazienti evidenzia come mutazioni diverse nel gene PPIB siano correlate ad alterazioni biochimiche talvolta opposte e possano dar luogo a manifestazioni fenotipiche variabili. Pur non sottovalutando la possibilità di mutazioni in geni modificatori, il dato che si ricava dall analisi dei due studi è che i meccanismi di azione delle proteine del complesso sono ancora largamente sconosciuti e quindi diventa difficile correlare la loro mancanza ad un preciso quadro clinico. Lo studio di casistiche più ampie permetterà di definire il ruolo di PPIB nella produzione del collageneI e fare una classificazione fenotipica più dettagliata della malattia.

Klienci, którzy kupili tę książkę, kupili również

Punishment

Anne Holt
61.47 zł

Activate! B2 Workbook with Key and CD-ROM Pack

Mary Stephens
90.36 zł

American Legal Thought from Premodernism to Postmodernism

Stephen M. Feldman
662.02 zł

Leading Intercessions

Raymond Chapman
101.06 zł

Virtuelle Organisationen im Zeitalter von E-Business und E-Government

Harald Bauer
213.21 zł

Urgencias en veterinaria : procedimientos y terapéutica

Richard B. Ford
559.98 zł

Pränataldiagnostik und das Recht auf Inklusion

Janna Neubauer
132.28 zł

Los corrales de comedia en Sevilla

INMACULADA CALLEJO
49.70 zł

Human Action

Ludwig von Mises
29.37 zł

Digital Feedback in Higher Education

Jennifer Schluer
285.19 zł

Kroatische Adria - Von Opatija bis Krk (hochwertiger Premium Wandkalender 2026 DIN A2 quer), Kunstdruck in Hochglanz

Calvendo
303.38 zł

Fear of Life

Alexander Lowen
64.38 zł