Le pseudoxanthome élastique

Name: Le pseudoxanthome élastique
Brand: Editions universitaires europeennes EUE
SKU: 9783639528466
Price: 132.01 PLN
Availability: InStock

une cause rare de calcifications vasculaires chez l'enfant

Autor: Asmaa Dibi

Język:

Oprawa: Miękka

Wydawca: Editions universitaires europeennes EUE

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132.01 zł

Les calcifications vasculaires sont exceptionnelles chez l'enfant, leurs principales causes sont gén...

Informacje o książce

Autor

Asmaa Dibi

Język

Francuski

Oprawa

Książka - Miękka

Data wydania

2016

strony

EAN

9783639528466

ISBN

3639528468

Enbook ID

13709066

Wydawca

Editions universitaires europeennes EUE

Waga

118

Wymiary

150 x 220 x 4

Pełny opis

Les calcifications vasculaires sont exceptionnelles chez l'enfant, leurs principales causes sont génétiques dont le pseudoxanthome élastique (PXE). C'est une pathologie due ŕ des mutations du gčne ABCC6 et transmit selon un mode autosomique récessif. Le rôle de ABCC6 et la nature de son substrat (s) dans le PXE restent inconnus. L'expression phénotypique de la maladie est caractérisée par la fragmentation et la minéralisation des fibres élastiques dans la paroi de la peau, de la rétine et artérielles. Le PXE représente une maladie métabolique prototypique qui partage certaines des caractéristiques de calcifications vasculaires avec des maladies acquises d'origine métabolique tels que le diabčte de type II et les maladies rénales chroniques. D'un point de vue clinique, l'absence actuelle d'un traitement ciblé efficace nécessite le contrôle et la prise en charge rigoureuse des facteurs de risque cardio-vasculaires associés au PXE, en plus de la limitation des conditions pro-calcifiante. De nouvelles perspectives prometteuses pour des traitements étiologiques sont cependant en cours, et peuvent rapidement donner de nouvelles options de traitement pour les patients atteints de PXE.

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