Analyse einer mitochondrialen tRNALeu(UUR)-Mutation

Name: Analyse einer mitochondrialen tRNALeu(UUR)-Mutation
Brand: Südwestdeutscher Verlag für Hochschulschriften
SKU: 9783838100463
Price: 296.5 PLN
Availability: InStock

Untersuchung des gewebsspezifischen Pathomechanismus der A3302G-Mutation der mitochondrialen tRNALeu(UUR) in einem Rhabdomyosarkom-Zybridmodell

Autor: Sabrina Eckertz

Język:

Oprawa: Miękka

Wydawca: Südwestdeutscher Verlag für Hochschulschriften

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296.50 zł

Mitochondrien spielen eine zentrale Rolle im zellulären Energiestoffwechsel. Defekte äußern sich in...

Informacje o książce

Autor

Sabrina Eckertz

Język

Niemiecki

Oprawa

Książka - Miękka

Data wydania

2009

strony

168

EAN

9783838100463

Enbook ID

06928179

Wydawca

Südwestdeutscher Verlag für Hochschulschriften

Waga

268

Wymiary

150 x 220 x 10

Pełny opis

Mitochondrien spielen eine zentrale Rolle im zellulären Energiestoffwechsel. Defekte äußern sich in einem breiten Spektrum klinischer Phänotypen und betreffen meist Gewebe mit hohem Energiebedarf, wie Gehirn und Muskel. Diese Diversität beruht u.a. auf der Existenz eines eigenen mitochondrialen Genoms und die Modulation des Pathophänotyps durch den jeweiligen nukleären Hintergrund der Zellen. Dies ist der Fall bei einer Patientin mit einer Mutation der mt-tRNALeu(UUR) mit einem skelettmuskelspezifischen Defekt. Untersuchungen zeigten eine speziell im Muskel veränderte Prozessierungsabfolge eines RNA-Transkripts als mögliche Ursache für die Gewebsspezifität, die wiederum zu einer Potenzierung des pathologischen Effekts der Mutation führen kann. Zur Analyse dieser Annahme wurde eine transmitochondriale Zybridzelllinie mit muskel-ähnlichen Eigenschaften verwendet. Die Mutation scheint durch eine Summe verschiedener Störungen im Prozessierungsablauf und die dadurch geringere Bereitstellung der resultierenden Transkripte zu einer schweren energetischen Krise in differenzierten Skelettmuskel zu führen.

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