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Genética para neurólogos

Name: Genética para neurólogos
Brand: SINTESIS EDITORIAL
SKU: 9788491714699
Price: 151.34 PLN
Availability: InStock

Autor: FRANCES PALAU, ALFREDO GARCIA-ALIX

Język:

Oprawa: CD Audio

Wydawca: SINTESIS EDITORIAL

Dostępność: 50 % szansa

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151.34 zł

Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en neurol...

Informacje o książce

Autor

FRANCES PALAU, ALFREDO GARCIA-ALIX

Język

Hiszpański

Oprawa

Audio - CD Audio

Data wydania

2020

strony

256

EAN

9788491714699

Enbook ID

33212668

Wydawca

SINTESIS EDITORIAL

Waga

464

Wymiary

17 x 230

Pełny opis

Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en neurología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el neurólogo, tanto en su práctica hospitalaria como en su práctica de consultas.Con ejemplos específicos en cada capítulo, se tratan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético) hasta las enfermedades genéticas más frecuentes en neurología: demencias, trastornos del movimiento, encefalopatías epilépticas, ataxias y paraparesias, enfermedades neuromusculares, trastornos neurocutáneos, enfermedades metabólicas hereditarias, discapacidad intelectual y trastornos globales del desarrollo, y anomalías del desarrollo cerebral. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética, como los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades genéticas, bases de datos de consultas habituales en genética y genes principalmente asociados a las patologías frecuentes de la especialidad, están también incluidos en este libro, lo que hace de esta obra una ayuda rápida y directa para el neurólogo en cualquier ámbito de su práctica profesional diaria. Francesc Palau es médico pediatra, especializado en genética clínica y neurogenética. Es director del Servicio de Medicina Genética y del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, y profesor de investigación del CSIC.Alfredo García-Alix es pediatra-neonatólogo, especializado en neurología neonatal. Ejerce en el Servicio de Medicina Genética del Hospital Sant Joan de Déu y es presidente de la Fundación NeNe.Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).